原則上說(shuō)，只要買一臺(tái)測(cè)序機(jī)器，誰(shuí)都可以開始給別人測(cè)序，但怎么解釋這些數(shù)據(jù)才是技術(shù)，因?yàn)榛虿攀钦嬲拇髷?shù)據(jù)。

　　有一次在加州坐Uber時(shí)，Uber司機(jī)談起自己正在創(chuàng)業(yè)，做一個(gè)基因檢測(cè)公司，專門給顧客預(yù)測(cè)各種疾病風(fēng)險(xiǎn)。

　　“我們把客人拉來(lái)，然后做一下測(cè)序，出一份健康報(bào)告給他”，這個(gè)Uber司機(jī)非常簡(jiǎn)單地描述了他的業(yè)務(wù)。

　　類似的基因檢測(cè)小公司不在少數(shù)，一位基因測(cè)序行業(yè)的從業(yè)人員告訴《第一財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào)》，目前的基因檢測(cè)行業(yè)，其實(shí)測(cè)序技術(shù)本身已經(jīng)基本成熟，關(guān)鍵在于如何解釋測(cè)序結(jié)果。

　　“原則上說(shuō)，只要買一臺(tái)測(cè)序機(jī)器，誰(shuí)都可以開始給別人測(cè)序，但怎么解釋這些數(shù)據(jù)才是技術(shù)，因?yàn)榛虿攀钦嬲拇髷?shù)據(jù)”，他說(shuō)。

　　越來(lái)越多的科學(xué)家都開始站出來(lái)勸告公眾，看上去時(shí)髦又尖端的基因檢測(cè)技術(shù)，千萬(wàn)別盲信。

　　檢測(cè)容易解釋難

　　ClinVar數(shù)據(jù)庫(kù)最近出具了一份報(bào)告，該份報(bào)告透露的一個(gè)信息是，被許多人奉為神明的基因檢測(cè)技術(shù)可能并非那么牢靠。

　　ClinVar是在今年五月份于華盛頓一個(gè)會(huì)議上發(fā)布了上述這份報(bào)告，報(bào)告同時(shí)在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志網(wǎng)站上發(fā)表。

　　ClinVar稱，這項(xiàng)技術(shù)目前還存在許多瑕疵，會(huì)導(dǎo)致一些人被錯(cuò)誤地告知有患上某項(xiàng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，另一些人卻沒(méi)有得到應(yīng)有的提醒。

　　自從生物科技這幾年在美國(guó)狂飆突進(jìn)后，基因檢測(cè)公司簡(jiǎn)直是遍地開花。一些檢測(cè)公司甚至采取給醫(yī)生回扣的方式，讓醫(yī)生拉更多病人來(lái)參加檢測(cè)。

　　斯科特·威爾森(Scott Wilson)醫(yī)生去年開始參與了新奧爾良一個(gè)基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室“文藝復(fù)興”的一個(gè)項(xiàng)目，醫(yī)生每收取并追蹤一個(gè)病人就能獲得75美元。

　　威爾森很快發(fā)現(xiàn)，這原本作為醫(yī)生工作時(shí)間補(bǔ)償?shù)?5美元，變成了類似“回扣”性質(zhì)。公司迫使醫(yī)生們拉客，并不管拉來(lái)的病人是不是符合項(xiàng)目的要求，威爾森醫(yī)生很快離開了“文藝復(fù)興”。

　　今年，美國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)基金暫停了對(duì)文藝復(fù)興公司的補(bǔ)貼，并開始調(diào)查該公司是否存在不當(dāng)運(yùn)營(yíng)。

　　研究人員提醒人們，在選擇到底去哪里接受基因檢測(cè)時(shí)要十分小心，對(duì)待基因檢測(cè)的結(jié)果也要理性看待，尤其是在決定將基因檢測(cè)結(jié)果來(lái)干預(yù)自己的醫(yī)療方案時(shí)更要慎之又慎。

　　“一個(gè)明確的事實(shí)是，就算是對(duì)同一個(gè)人的同一組基因變異，不同檢測(cè)方都會(huì)出具各種五花八門的不同解釋”， ClinVar這項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者，波士頓布萊根婦女醫(yī)院的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任海蒂雷姆(Heidi Rehm)說(shuō)。

　　已經(jīng)有許多公司都開始提供基因檢測(cè)來(lái)預(yù)估人體患各類疾病的風(fēng)險(xiǎn)。市場(chǎng)上的最新價(jià)格是只要花費(fèi)250美元，就可以檢測(cè)20個(gè)與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因。

　　但并非所有的基因突變都具有相等的意味。有一些會(huì)帶來(lái)巨大風(fēng)險(xiǎn)，有些則只是輕微地上升了風(fēng)險(xiǎn)，有些則對(duì)健康毫無(wú)影響。但是絕大多數(shù)基因變種目前都意義不明，而且也沒(méi)多少共性可言。

　　這就是目前基因檢測(cè)領(lǐng)域的最大難題，要精準(zhǔn)指出某個(gè)基因變異到底對(duì)人體健康有何影響還是天方夜譚。

　　急需數(shù)據(jù)共享

　　為了有朝一日解決這些謎團(tuán)，給患者提供更精準(zhǔn)的信息，美國(guó)政府從幾年前開始幫助成立和投資了一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)——ClinVar。

　　ClinVar相當(dāng)于一個(gè)公益和開放性的基因數(shù)據(jù)池，世界各地的研究人員都可以將他們的基因研究成果匯集到ClinVar，在隱去患者身份后將基因數(shù)據(jù)上傳到這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)。

　　現(xiàn)在已經(jīng)有300多家實(shí)驗(yàn)室將數(shù)據(jù)貢獻(xiàn)給ClinVar，其中包括哈佛和埃默里大學(xué)，以及Ambry基因和GeneDX等私營(yíng)公司。

　　ClinVar最近這項(xiàng)研究追蹤了2.3萬(wàn)基因中發(fā)生的17.2萬(wàn)多次變異，這些基因許多都是常見基因，但只占數(shù)以百萬(wàn)計(jì)已知存在基因中非常小的一部分。

　　這些變異中，超過(guò)11.8萬(wàn)的變異會(huì)影響某種疾病發(fā)生的概率;11%的基因變異已經(jīng)由一個(gè)以上的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行過(guò)了分析，因此可以對(duì)結(jié)果進(jìn)行比較。

　　在會(huì)升高患病風(fēng)險(xiǎn)、沒(méi)有任何影響，或者未知這三種答案中進(jìn)行判斷的話，17%的情況下，不同實(shí)驗(yàn)室出具了不同答案。

　　同時(shí)，其中至少有415種基因變異現(xiàn)在具有完全不同的解釋，以至于可以改變一個(gè)醫(yī)療決策，比如是否要將健康的乳房或卵巢切除，以降低患癌癥的風(fēng)險(xiǎn);或者是否要使用新的醫(yī)療器械，如植入式除顫器來(lái)削減心源性猝死的突發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

　　“這個(gè)問(wèn)題的嚴(yán)重性遠(yuǎn)遠(yuǎn)大過(guò)人們的預(yù)計(jì)”，ClinVar研究報(bào)告的作者之一、遺傳學(xué)和基因組學(xué)邁克爾·沃森(Michael Watson)說(shuō)。

　　雷姆也舉了一個(gè)病例，一名顧客在做了基因檢測(cè)后，被告知她并沒(méi)有患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。但后來(lái)這名顧客還是患上了乳腺癌，如果當(dāng)時(shí)她的基因檢測(cè)更加準(zhǔn)確的話，或許能通過(guò)預(yù)防性手術(shù)來(lái)避免乳腺癌。

　　當(dāng)一位顧客決定來(lái)一次基因檢測(cè)時(shí)，無(wú)論他是通過(guò)醫(yī)生辦公室預(yù)約，還是用棉簽在自己口腔里擦拭出基因樣本再寄給私人公司，“患者最好選擇那些更開放的實(shí)驗(yàn)室，即愿意在更廣泛范圍內(nèi)共享顧客們的基因數(shù)據(jù)，以便科學(xué)家能夠比較和研究這些數(shù)據(jù)，最終推動(dòng)整個(gè)基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展”，這份報(bào)告建議。

　　基因?qū)W家們認(rèn)為基因檢測(cè)的未來(lái)就在于數(shù)據(jù)共享，只有越來(lái)越多參與測(cè)序的人共享這些數(shù)據(jù)，才能逐漸解決如何解釋基因變異的問(wèn)題，但是這將至少需要幾年的時(shí)間。